XHMM (eXome-Hidden Markov Model)
XHMM-ohjelmistopaketti on kirjoitettu C++:lla kopiolukuvaihtelun (CNV) tunnistamiseen seuraavan sukupolven sekvensointiprojekteista, joissa on käytetty eksomin rikastusta (tai yleisemmin kohdennettua sekvensointia).
XHMM käyttää pääkomponenttianalyysiin (PCA) perustuvaa normalisointia ja piilotettua Markovin mallia (HMM) kopiolukuvaihtelun (CNV) havaitsemiseen ja genotyypittämiseen kohdennettujen sekvensointikokeiden normalisoidusta lukusyvyyteen perustuvasta datasta.
XHMM on suunniteltu nimenomaisesti käytettäväksi kohdennetun eksomisekvensoinnin kanssa korkealla kattavuudella (vähintään 60x–100x) käyttäen Illumina HiSeq -sekvensointia (tai vastaavaa) vähintään noin 50 näytteelle. Mikään XHMM:n osa ei kuitenkaan nimenomaisesti edellytä näitä tiettyjä kokeellisia olosuhteita, vaan ainoastaan genomialueiden korkeaa kattavuutta useille näytteille.
Lisenssi
Ohjelmisto on vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia, mutta lisenssiä ei ole määritelty.
Saatavuus
- Roihu-CPU: 20160104 (commit cc14e52),
bio-apps-moduulin kautta.
Käyttö
XHMM on osa Roihun bio-apps -kokoelmaa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten XHMM-moduuli:
Tämän jälkeen XHMM käynnistyy komennolla: