Hyppää sisältöön

A new version of SD Connect and SD Desktop will be available from Monday, September 28. The major upgrade will introduce significant improvements, but also includes changes that are not compatible with the current version of the service. Click here to review the available support materials.

Warning!

Puhti and Mahti computing services have been decommissioned and no new jobs are accepted or executed on its compute nodes. Puhti and Mahti login nodes and storage services are planned to remain available until 15 October 2026. Clean up unnecessary files and move any data you need to keep by 31 August 2026. See the Roihu data migration guide for instructions on transferring your data to Roihu.

XHMM (eXome-Hidden Markov Model)

XHMM:n C++-ohjelmistopaketti on kehitetty kopiolukumuutosten (CNV) tunnistamiseen seuraavan sukupolven sekvensointiprojekteissa, joissa on käytetty eksomikaappausta (tai yleisemmin kohdennettua sekvensointia).

XHMM käyttää pääkomponenttianalyysiin (PCA) perustuvaa normalisointia ja piilotettua Markovin mallia (HMM) kopiolukumuutosten (CNV) havaitsemiseen ja genotyypittämiseen normalisoidusta lukusyvyyteen perustuvasta datasta kohdennetuissa sekvensointikokeissa.

XHMM on suunniteltu nimenomaisesti käytettäväksi kohdennetun eksomisekvensoinnin kanssa suurella kattavuudella (vähintään 60x–100x) käyttäen Illumina HiSeq -sekvensointia (tai vastaavaa) vähintään noin 50 näytteelle. Mikään XHMM:n osa ei kuitenkaan nimenomaisesti edellytä näitä tiettyjä kokeellisia olosuhteita, vaan ainoastaan genomisten alueiden suurta kattavuutta monille näytteille.

Lisenssi

Ohjelmisto on vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia, mutta lisenssiä ei ole määritelty.

Saatavuus

  • Puhdissa: 0.0.0.2016_01_04.cc14e52

Käyttö

Käyttääksesi XHMM:ää, lataa moduuli:

module load xhmm

Sen jälkeen XHMM käynnistyy komennolla:

xhmm

Lisätietoja

Suomenkielinen tekoälykäännös

Sisällössä voi esiintyä virheellistä tietoa tekoälykäännöksestä johtuen.

Klikkaa tästä antaaksesi palautetta

Ymmärrän.