XHMM (eXome-Hidden Markov Model)
XHMM:n C++-ohjelmistopaketti on kehitetty kopiolukumuutosten (CNV) tunnistamiseen seuraavan sukupolven sekvensointiprojekteissa, joissa on käytetty eksomikaappausta (tai yleisemmin kohdennettua sekvensointia).
XHMM käyttää pääkomponenttianalyysiin (PCA) perustuvaa normalisointia ja piilotettua Markovin mallia (HMM) kopiolukumuutosten (CNV) havaitsemiseen ja genotyypittämiseen normalisoidusta lukusyvyyteen perustuvasta datasta kohdennetuissa sekvensointikokeissa.
XHMM on suunniteltu nimenomaisesti käytettäväksi kohdennetun eksomisekvensoinnin kanssa suurella kattavuudella (vähintään 60x–100x) käyttäen Illumina HiSeq -sekvensointia (tai vastaavaa) vähintään noin 50 näytteelle. Mikään XHMM:n osa ei kuitenkaan nimenomaisesti edellytä näitä tiettyjä kokeellisia olosuhteita, vaan ainoastaan genomisten alueiden suurta kattavuutta monille näytteille.
Lisenssi
Ohjelmisto on vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia, mutta lisenssiä ei ole määritelty.
Saatavuus
- Puhdissa: 0.0.0.2016_01_04.cc14e52
Käyttö
Käyttääksesi XHMM:ää, lataa moduuli:
Sen jälkeen XHMM käynnistyy komennolla: