GATK

GATK (Genome Analysis Toolkit) on työkalukokoelma varianttien tunnistamiseen ja genotyypitykseen suuren läpimenon sekvensointidatassa, ja se on kehitetty Broad Institutessa.

GATK

Lisenssi

GATK4 on avointa lähdekoodia ja vapaasti käytettävissä. Katso GATKin lisenssitiedot.

Saatavuus

Roihu-CPU: 4.5.0.0, 4.7.0.0, bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

GATK on osa bio-apps -kokoelmaa Roihussa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten GATK-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load gatk/4.7.0.0

GATK-työkaluja ajetaan gatk-kääreen kautta, jonka jälkeen annetaan työkalun nimi. Java-valintoja, kuten keon kokoa, voidaan välittää valitsimella --java-options:

gatk --java-options "-Xmx8g" HaplotypeCaller -R reference.fa -I input.bam -O output.vcf.gz

Esimerkkieräajokomentosarja

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=gatk
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --time=12:00:00
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --cpus-per-task=1
#SBATCH --mem=10G

module load bio-apps/v202603
module load gatk/4.7.0.0

gatk --java-options "-Xmx8g" HaplotypeCaller -R reference.fa -I input.bam -O output.vcf.gz

Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta ohjeesta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.

Tuki

CSC Service Desk