GATK

GATK (Genome Analysis Toolkit) on työkalukokoelma varianttien tunnistamiseen ja genotyypitykseen suuren läpimenon sekvensointidatassa, ja sen on kehittänyt Broad Institute.

GATK

Lisenssi

GATK4 on avointa lähdekoodia ja vapaasti käytettävissä. Katso GATK:n lisenssitiedot.

Saatavuus

Roihussa: 4.5.0.0, bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

GATK on osa bio-apps -kokoelmaa Roihussa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten GATK-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load gatk/4.5.0.0

GATK-työkaluja ajetaan gatk-kääreen kautta, jonka jälkeen annetaan työkalun nimi. Java-valintoja, kuten keon kokoa, voidaan välittää valitsimella --java-options:

gatk --java-options "-Xmx8g" HaplotypeCaller -R reference.fa -I input.bam -O output.vcf.gz

Esimerkkieräajokomentosarja

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=gatk
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --time=12:00:00
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --cpus-per-task=1
#SBATCH --mem=10G

module load bio-apps/v202603
module load gatk/4.5.0.0

gatk --java-options "-Xmx8g" HaplotypeCaller -R reference.fa -I input.bam -O output.vcf.gz

Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta sivulta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.

Tuki

CSC:n Service Desk