Freebayes

FreeBayes on geneettisten varianttien tunnistin, joka on suunniteltu löytämään pieniä polymorfismeja (SNP:t, indelit, MNP:t ja kompleksiset tapahtumat).

FreeBayes on haplotyyppipohjainen siinä mielessä, että se tunnistaa variantit tiettyyn kohteeseen kohdistettujen lukujen kirjaimellisten sekvenssien perusteella, ei niiden tarkan kohdistuksen perusteella. Tämä malli on suoraviivainen yleistys aiemmista malleista (esim. PolyBayes, samtools, GATK), jotka tunnistavat tai raportoivat variantteja kohdistusten perusteella. Tämä menetelmä välttää yhden kohdistuspohjaisen variantintunnistuksen keskeisistä ongelmista: identtisillä sekvensseillä voi olla useita mahdollisia kohdistuksia.

FreeBayes käyttää lyhytlukukohdistuksia (BAM-tiedostoja) mistä tahansa määrästä populaation yksilöitä sekä referenssigenomia määrittääkseen kussakin referenssin kohdassa populaation todennäköisimmän genotyyppiyhdistelmän. Se raportoi kohdat, jotka se arvioi oletettavasti polymorfisiksi, varianttikutsutiedoston (VCF) muodossa. Se voi myös käyttää syötteenä annettua varianttijoukkoa (VCF) aiemman tiedon lähteenä sekä kopiolukumuutoskarttaa (BED) määrittämään epäyhtenäistä ploidiavaihtelua analysoitavien näytteiden välillä.

Freebayes
- Lisenssi
- Saatavuus
- Käyttö
- Tuki
- Lisätietoja

Lisenssi

Vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia MIT-lisenssillä.

Saatavuus

Roihu: 1.3.6, bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

FreeBayes on osa bio-apps -kokoelmaa Roihussa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten FreeBayes-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load freebayes/1.3.6

Tämän jälkeen voit käynnistää FreeBayesin. Esimerkiksi:

freebayes -f reference.fa input.bam > results.vcf

Huomaa, että FreeBayes vaatii indeksoidun BAM-tiedoston. BAM-tiedoston voi indeksoida komennolla samtools index (lataa ensin samtools-moduuli):

module load samtools/1.21
samtools index input.bam

FreeBayes-analyysiajot voivat olla laskennallisesti raskaita, ja ne tulisi ajaa eräajotöinä Roihussa. Alla on esimerkkiskripti eräajolle:

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=freebayes
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --time=24:00:00
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --mem-per-cpu=16000M

module load bio-apps/v202603
module load freebayes/1.3.6

freebayes -f reference.fa input.bam > results.vcf

Korvaa <project> CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Voit lähettää eräajotiedoston eräajo-järjestelmään komennolla:

sbatch batch_job_file.sh

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta kohdasta eräajokomentoskriptin luominen Roihulle.

Tuki

CSC Service Desk