Freebayes

FreeBayes on geneettisten varianttien tunnistin, joka on suunniteltu löytämään pieniä polymorfismeja (SNP:t, indelit, MNP:t ja kompleksiset tapahtumat).

FreeBayes on haplotyyppipohjainen siinä mielessä, että se tunnistaa variantit tiettyyn kohteeseen kohdistettujen lukujen kirjaimellisten sekvenssien perusteella, ei niiden tarkan kohdistuksen perusteella. Tämä malli on suoraviivainen yleistys aiemmista malleista (esim. PolyBayes, samtools, GATK), jotka tunnistavat tai raportoivat variantteja kohdistusten perusteella. Tämä menetelmä välttää yhden kohdistuspohjaisen variantintunnistuksen keskeisistä ongelmista: identtisillä sekvensseillä voi olla useita mahdollisia kohdistuksia.

FreeBayes käyttää lyhytlukukohdistuksia (BAM-tiedostoja) mistä tahansa määrästä populaation yksilöitä sekä viitegenomia määrittääkseen kussakin viitegenomin kohdassa populaation todennäköisimmän genotyyppiyhdistelmän. Se raportoi kohdat, jotka se arvioi oletettavasti polymorfisiksi, varianttikutsutiedoston (VCF) muodossa. Se voi myös käyttää syötteenä annettua varianttijoukkoa (VCF) aiempana tietona sekä kopiolukuvaihtelukarttaa (BED) määrittämään ei-yhtenäistä ploidiavaihtelua analysoitavien näytteiden välillä.

Freebayes
- Lisenssi
- Saatavuus
- Käyttö
- Tuki
- Lisätietoja

Lisenssi

Vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia MIT-lisenssillä.

Saatavuus

Roihu-CPU: 1.3.6, bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

FreeBayes on osa Roihun bio-apps -kokoelmaa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten FreeBayes-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load freebayes/1.3.6

Tämän jälkeen voit käynnistää FreeBayesin. Esimerkiksi:

freebayes -f reference.fa input.bam > results.vcf

Huomaa, että FreeBayes vaatii indeksoidun BAM-tiedoston. BAM-tiedoston voi indeksoida komennolla samtools index (lataa ensin samtools-moduuli):

module load samtools/1.21
samtools index input.bam

FreeBayes-analyysiajot voivat olla laskennallisesti raskaita, ja ne tulee suorittaa Roihussa eräajoina. Alla on esimerkkieräajokomentosarja:

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=freebayes
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --time=24:00:00
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --mem-per-cpu=16000M

module load bio-apps/v202603
module load freebayes/1.3.6

freebayes -f reference.fa input.bam > results.vcf

Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Voit lähettää eräajotiedoston eräajo-järjestelmään komennolla:

sbatch batch_job_file.sh

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta sivulta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.

Tuki

CSC Service Desk