BCFtools

BCFtools on joukko työkaluja varianttien tunnistukseen sekä varianttikutsumuodon (VCF) ja sen binäärisen vastineen (BCF) tiedostojen käsittelyyn. Se on osa samaa projektia kuin SAMtools ja HTSlib.

BCFtools

Lisenssi

Vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia MIT/Expat-lisenssillä.

Saatavuus

Roihu: 1.23.1, bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

BCFtools on osa bio-apps -kokoelmaa Roihussa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten BCFtools-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load bcftools/1.23.1

BCFtools tarjoaa monia alikomentoja, kuten bcftools view, bcftools call, bcftools mpileup, bcftools stats ja bcftools filter. Esimerkiksi varianttien tunnistaminen kohdistuksesta onnistuu näin:

bcftools mpileup -f reference.fa aln.bam | bcftools call -mv -Oz -o calls.vcf.gz

Useat BCFtoolsin alikomennot tukevat --threads-valintaa. Komentojen kohdalla, jotka käyttävät BCFtoolsin yleistä säikeistysvalintaa, lisäsäikeitä käytetään tällä hetkellä pakattujen BCF- (-Ob) tai VCF- (-Oz) tulostiedostojen pakkaukseen varsinaisen analyysin rinnakkaistamisen sijaan.

Esimerkkieräajokomentosarja

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=bcftools
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --time=04:00:00
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --cpus-per-task=1
#SBATCH --mem-per-cpu=2G

module load bio-apps/v202603
module load bcftools/1.23.1

bcftools mpileup -Ou -f reference.fa aln.bam | bcftools call -mv -Oz -o calls.vcf.gz

Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta ohjeesta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.

Tuki

CSC:n asiakastuki