VCFtools
VCFtools on ohjelmistopaketti, joka on suunniteltu VCF-tiedostojen käsittelyyn, kuten 1000 Genomes Projectin tuottamien tiedostojen. Se tarjoaa työkaluja varianttikutsudatan suodattamiseen, vertailuun ja tilastojen laskemiseen sekä joukon Perl-moduuleja ja skriptejä (vcf-*).
Lisenssi
Vapaasti käytettävä ja avointa lähdekoodia GNU LGPLv3 -lisenssillä.
Saatavuus
- Roihu: 0.1.17,
bio-apps-moduulin kautta.
Käyttö
VCFtools on osa bio-apps -kokoelmaa Roihussa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten VCFtools-moduuli:
Pääohjelma on vcftools. Esimerkiksi jos haluat säilyttää vain bialleeliset SNP:t ja kirjoittaa uuden VCF-tiedoston:
vcftools --gzvcf input.vcf.gz --remove-indels --min-alleles 2 --max-alleles 2 --recode --out filtered
Mukana tulevat Perl-skriptit (kuten vcf-sort ja vcf-concat) ovat myös käytettävissä; moduuli asettaa PERL5LIB-muuttujan niin, että ne löytävät mukana toimitetun Vcf.pm-moduulin.
Esimerkkieräajokomentosarja
#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=vcftools
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --time=02:00:00
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --cpus-per-task=1
#SBATCH --mem=4G
module load bio-apps/v202603
module load vcftools/0.1.17
vcftools --gzvcf input.vcf.gz --remove-indels --min-alleles 2 --max-alleles 2 --recode --out filtered
Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).
Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta kohdasta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.