FDSTools

FDSTools (Forensic DNA Sequencing Tools) on työkalukokoelma rikosteknisten DNA-markkereiden, kuten STR:ien ja SNP:ien, massiivisesti rinnakkaisen sekvensointidatan analysointiin. Se tunnistaa ja suodattaa PCR-stutteria ja muuta systemaattista kohinaa sekä havaitsee näytteen todelliset alleelit. Alleelit nimetään STRNaming-nimikkeistön mukaisesti.

FDSTools

Lisenssi

Vapaasti käytettävissä ja avointa lähdekoodia GNU GPLv3 -lisenssillä.

Saatavuus

Roihu-CPU: 2.2.1 (moduuli py-fdstools), bio-apps-moduulin kautta.

Käyttö

FDSTools on osa Roihun bio-apps -kokoelmaa. Lataa ensin bio-apps-moduulipuu ja sitten FDSTools-moduuli:

module load bio-apps/v202603
module load py-fdstools/2.2.1

Kaikkia työkaluja ajetaan fdstools-komennolla. Listaa työkalut tai näytä yksittäisen työkalun valinnat seuraavasti:

fdstools --help
fdstools --help tssv

Analyysiputket

pipeline-työkalu suorittaa kokonaisia, ennalta määriteltyjä analyysejä, jotka on määritetty INI-tiedostossa. Analyysityyppejä on kolme:

reference-sample: ajaa yhden referenssinäytteen TSSV:n ja Stuttermarkin läpi.
reference-database: rakentaa systemaattisen kohinan tietokannan referenssinäytteiden kokoelmasta.
case-sample: ajaa yhden tapausnäytteen TSSV:n, BGPredictin, BGMergen, BGCorrectin ja Samplestatsin läpi.

Analyysit tarvitsevat kirjastotiedoston, joka kuvaa markkerisi. Luo sellainen komennolla fdstools library mylibrary.txt ja täytä siihen markkerisi.

Jos INI-tiedostoa ei vielä ole olemassa, pipeline luo sen valitun analyysityypin oletusasetuksilla:

fdstools pipeline case.ini --analysis case-sample

Täytä syötetiedostot ja asetukset tiedostoon case.ini ja suorita sitten analyysi:

fdstools pipeline case.ini

Lukumäärien laskenta TSSV:llä on hitain vaihe. Jos haluat käyttää useita ytimiä, aseta num-threads INI-tiedoston [tssv]-osiossa työn käyttöön varattujen ytimien määräksi.

Yksittäisten työkalujen ajaminen

Työkaluja voidaan ajaa myös yksi kerrallaan. Työkaluille, jotka käsittelevät näytedatan tiedostoja, kuten stuttermark, bgcorrect, samplestats ja seqconvert, anna syötetiedostot valitsimella -i ja tulostiedostot valitsimella -o:

fdstools samplestats -i sample.csv -o sample_stats.csv

Voit antaa syöte- ja tulostiedostot myös tavallisina argumentteina (fdstools samplestats sample.csv sample_stats.csv). Työkaluissa, jotka ottavat ensin jonkin muun argumentin, kuten muodon työkalussa seqconvert, sijoita tiedostot suoraan sen jälkeen ilman valitsimia niiden välissä:

fdstools seqconvert allelename sample.csv sample_named.csv -l mylibrary.txt

Esimerkki eräajokomennostosta

#!/bin/bash
#SBATCH --job-name=fdstools
#SBATCH --account=<project>
#SBATCH --output=output_%j.txt
#SBATCH --error=errors_%j.txt
#SBATCH --partition=small
#SBATCH --time=02:00:00
#SBATCH --nodes=1
#SBATCH --ntasks=1
#SBATCH --cpus-per-task=4
#SBATCH --mem-per-cpu=2G

module load bio-apps/v202603
module load py-fdstools/2.2.1

fdstools pipeline case.ini

Kun num-threads = 4 on tiedoston case.ini osiossa [tssv], TSSV käyttää kaikkia neljää työlle varattua ydintä. Korvaa <project> omalla CSC-projektillasi (esimerkiksi project_2001234).

Katso lisätietoja eräajojen suorittamisesta sivulta eräajokomentosarjan luominen Roihulle.

Tuki

CSC Service Desk